項(xiàng)目介紹
類別: | 融資 | 額度(萬(wàn)元): | 1010萬(wàn) |
方式: | 股權(quán)融資 | 階段: | 初創(chuàng)期 |
行業(yè): | 醫(yī)療科技 | 級(jí)別: | AAAAA |
地區(qū): | 廣東省深圳市 | 發(fā)布時(shí)間: | 2018-02-11 09:57:34 |
半側(cè)顏面短小綜合征(CFM,Craniofacial Microsomia)是一種嚴(yán)重的多基因遺傳病,表現(xiàn)為面部不對(duì)稱,無(wú)耳、外耳發(fā)育不完全或耳道閉鎖(伴鼓膜缺失),聽力損失;并常見嚴(yán)重大小臉、小眼球和下頜骨發(fā)育不良(腭唇裂)等;45%以上患者會(huì)合并非顱面畸形,特別是椎骨、腎臟(半側(cè)腎缺如)、心臟(先天性心臟。┑瘸錾毕荩覈(guó)位于全球三大高發(fā)地之一。
1. 該研究立足于中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院和北京同仁醫(yī)院,現(xiàn)擁有世界最大的CFM遺傳資源收集保存庫(kù),年度千余份樣本的收集能力;基于已搭建的平臺(tái),本項(xiàng)目擬在深圳建立世界領(lǐng)先并最大的CFM資源庫(kù),包括:血液、軟骨及局部軟組織等珍貴樣本。
2. 基于大量原創(chuàng)性基礎(chǔ)研究,該項(xiàng)目已獲得10項(xiàng)國(guó)家自然科學(xué)基金專項(xiàng)支持,于2016年2月在《Nature Communications》發(fā)表全球第一篇在全基因組范圍內(nèi)篩查CFM病因的論文,并于2017年5月做出通過(guò)基因編輯技術(shù)驗(yàn)證表型的動(dòng)物模型,在此基礎(chǔ)上提出明確的發(fā)病假說(shuō),并開發(fā)出試劑盒。
3. 本項(xiàng)目將進(jìn)一步進(jìn)行多組學(xué)特征譜垂直整合研究,全面揭示半側(cè)顏面短小畸形的致病因素在世界范圍內(nèi)通過(guò)更大樣本量確認(rèn)CFM風(fēng)險(xiǎn)基因,并進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型的多層面構(gòu)建和驗(yàn)證。
4. 結(jié)合遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查,人工輔助生殖,并結(jié)合可能的基因治療手段真正做到從根本上減少該畸形的發(fā)生,成為指導(dǎo)醫(yī)生進(jìn)行診斷、遺傳咨詢、生育指導(dǎo)的有力工具。
全球首款CFM產(chǎn)前檢測(cè)試劑盒
(1)孕期八周,外周血樣本,無(wú)創(chuàng)檢測(cè)
(2)完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán),完整循證醫(yī)學(xué)證據(jù)鏈
(3)唯一通過(guò)crispr/cas9基因編輯驗(yàn)證表型的顱面部出生缺陷綜合征
(4)唯一通過(guò)中國(guó)科學(xué)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院聯(lián)合證明的出生缺陷產(chǎn)前檢測(cè)試劑盒。
推薦
-
AI安防公司考拉悠然獲千萬(wàn)元級(jí)Pre-A輪融資
融資金額:1000(萬(wàn)元)
-
康立明生物獲鼎暉、IDG資本3億元B輪融資,助力中國(guó)人居家腸癌早診
融資金額:30000(萬(wàn)元)
-
自研人工智能系統(tǒng)級(jí)計(jì)算芯片 黑芝麻智能科技獲近億美元B輪融資
融資金額:1億美元(萬(wàn)元)
-
AI安防公司澎思科技完成1.5億元A輪融資 360和富士康聯(lián)合投資
融資金額:15000(萬(wàn)元)
-
東風(fēng)領(lǐng)投自動(dòng)駕駛公司“AutoX”A3輪融資
融資金額:數(shù)千萬(wàn)美元(萬(wàn)元)
-
小馬智行獲得昆侖萬(wàn)維5000萬(wàn)美元投資
融資金額:5000萬(wàn)美元(萬(wàn)元)
行業(yè)研究
- 全球工業(yè)互聯(lián)網(wǎng)產(chǎn)業(yè)發(fā)展戰(zhàn)略報(bào)告
- 2022年自動(dòng)光學(xué)檢測(cè)(AOI)行業(yè)市場(chǎng)研究報(bào)告
- 2023智能制造產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新發(fā)展藍(lán)皮書
- 3D打印消費(fèi)電子應(yīng)用市場(chǎng)研究及預(yù)測(cè)報(bào)告
- 3D打印醫(yī)療服務(wù)應(yīng)用市場(chǎng)分析及前景預(yù)測(cè)報(bào)
- 2022年中國(guó)鋰電池設(shè)備市場(chǎng)分析報(bào)告