人類認(rèn)識(shí)自己DNA的過程可謂異常艱辛，神甫后院的豌豆，小到肉眼都看不清的果蠅，甚至人類粑粑中的細(xì)菌，都被用來(lái)研究DNA的特性。直到2003年，花了30億美元，經(jīng)過全球科學(xué)家10年的共同努力，“人類基因組計(jì)劃”告終，完成了人類30億對(duì)堿基的測(cè)序工作。

此后DNA的研究進(jìn)入了快車道，尤其在測(cè)定序列方面有了飛躍式的發(fā)展，測(cè)序費(fèi)用下降幅度打破了著名的摩爾定律�，F(xiàn)在只要幾百美元，半天時(shí)間就可以得到30億對(duì)堿基的全部序列。

中國(guó)在測(cè)序方面優(yōu)勢(shì)明顯，全球超過一半的測(cè)序能力是在中國(guó)。

目前消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)一般都包含四個(gè)方面：

1）個(gè)性特征，比如酒量，運(yùn)動(dòng)特點(diǎn)等；

2）疾病風(fēng)險(xiǎn)，可以提示受檢者對(duì)某些疾病特別關(guān)注，在專業(yè)人士指導(dǎo)下，對(duì)現(xiàn)有的疾病預(yù)防計(jì)劃進(jìn)行調(diào)整，確立個(gè)性化的預(yù)防計(jì)劃；

3）檢測(cè)潛在的遺傳疾病，包括隱形攜帶者，更好的認(rèn)識(shí)自己的身體；

4）發(fā)現(xiàn)自己對(duì)某些藥物的反應(yīng)，建立個(gè)性化的精準(zhǔn)用藥方案，幫助醫(yī)生選擇最適合自己的藥物；

5）祖源分析。

中國(guó)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的發(fā)展風(fēng)起云涌，深受大眾關(guān)注。但任何新事務(wù)在發(fā)展早期，都會(huì)面臨各種挑戰(zhàn)。我尤其想和大家談?wù)劊�如何科學(xué)理性地面對(duì)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，怎樣受益于這項(xiàng)新興的科技成果，和需要關(guān)注的科學(xué)倫理和社會(huì)問題。

首先，我們一定要理解基因的作用。基因只是一個(gè)人生理活動(dòng)的設(shè)計(jì)圖紙，是內(nèi)在因素。而現(xiàn)實(shí)生活中，每個(gè)人的生理活動(dòng)受到很多外在因素的影響。好比汽車的生產(chǎn)，從設(shè)計(jì)圖紙，到組裝下線，中間經(jīng)過了一系列復(fù)雜的生產(chǎn)裝配過程，任何一個(gè)環(huán)節(jié)都會(huì)對(duì)最終產(chǎn)品產(chǎn)生影響，甚至產(chǎn)生不合格的產(chǎn)品，相對(duì)于人來(lái)說，就是疾病。

2018年5月權(quán)威的“科學(xué)”和“細(xì)胞”雜志發(fā)表多篇文章，利用單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)，闡述了相比于年輕人，老年人的免疫細(xì)胞會(huì)攜帶更多的DNA修飾，而且這些修飾上的差異主要來(lái)源于環(huán)境。

我們解讀消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)這個(gè)有關(guān)遺傳的結(jié)果，就不能不考慮環(huán)境對(duì)人類生理活動(dòng)的影響。對(duì)基因檢測(cè)的每一項(xiàng)結(jié)果，檢測(cè)機(jī)構(gòu)都要告訴受檢者遺傳因素和環(huán)境的關(guān)系。

有些遺傳疾病完全是由遺傳因素決定的，檢測(cè)結(jié)果可以直接告訴我們是否患有此項(xiàng)疾病，或者是否成為隱性攜帶者。在消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)中，涉及的很多疾病并沒有這樣直接的關(guān)系，檢測(cè)結(jié)果只是眾多致病原因中的一個(gè)因素，這就是所謂的多因素致病。

很多常見的疾病，都是多因素致病。其中最大的變量就是環(huán)境因素。比如肺癌，抽煙，空氣污然，廚房油煙等環(huán)境因素，遠(yuǎn)比基因檢測(cè)的結(jié)果（遺傳因素）重要。

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，最大的用處就是提高受檢者對(duì)某些疾病的認(rèn)知和關(guān)注，在專業(yè)人士咨詢指導(dǎo)下，對(duì)現(xiàn)有的預(yù)防措施進(jìn)行調(diào)整，形成個(gè)性化的疾病預(yù)防方案。

還拿肺癌舉例，如果知道自己肺癌的風(fēng)險(xiǎn)高于普通大眾，那是不是應(yīng)該在戒煙上就要采取更加嚴(yán)格態(tài)度，盡快把戒煙變?yōu)閷?shí)際行動(dòng)？

知識(shí)就是力量這句名言不能簡(jiǎn)單理解，因?yàn)橹挥兄�識(shí)變成行動(dòng)，才有力量。利用基因檢測(cè)得到的知識(shí)，逐步改變受檢者的生活方式，才是一種科學(xué)和有益的態(tài)度。

任何過度解讀，甚至誤解，都是應(yīng)該避免的。對(duì)于某些幾乎完全受成長(zhǎng)環(huán)境影響的人類特性，比如所謂的天賦和天才程度，早戀，網(wǎng)癮，愛情等，最近受到了人民日?qǐng)?bào)在內(nèi)的權(quán)威媒體的質(zhì)疑和批評(píng)，值得大家關(guān)注。

對(duì)于祖源分析，歐美國(guó)家利用基因技術(shù)對(duì)祖源的研究比較成熟，中國(guó)目前的數(shù)據(jù)還不完整。雖然中國(guó)漢族人口占到絕大多數(shù)，但歷史上的三次漢人南遷，五胡亂華等歷史事件，也會(huì)使中國(guó)祖源研究變得很有現(xiàn)實(shí)意義。

其次，我們要理解消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)和醫(yī)學(xué)檢測(cè)的區(qū)別。醫(yī)學(xué)檢測(cè)是由臨床醫(yī)生主導(dǎo)的，是診治一個(gè)疾病不可或缺的工具，是健康問題的核心區(qū)域。消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)不能，也不應(yīng)該在沒有臨床醫(yī)生指導(dǎo)下，單獨(dú)走進(jìn)這個(gè)核心區(qū)域。

換句話說，任何和疾病有關(guān)的結(jié)果，都應(yīng)該在專業(yè)人士指導(dǎo)下進(jìn)行解讀和干預(yù)，防止普通大眾對(duì)相關(guān)疾病產(chǎn)生誤解，造成不必要的精神負(fù)擔(dān)和錯(cuò)誤行為。

對(duì)于基因檢測(cè)這項(xiàng)迅猛發(fā)展的新事物，專業(yè)的臨床醫(yī)生同樣也面臨知識(shí)更新的挑戰(zhàn)。到2018年5月為止，全球總共有7萬(wàn)5千項(xiàng)基因檢測(cè)項(xiàng)目，而且還以每天10項(xiàng)的速度在遞增。

即使在醫(yī)生繼續(xù)教育執(zhí)行比較好的美國(guó)，也只有14％的臨床醫(yī)生有信心對(duì)這些結(jié)果進(jìn)行解讀和咨詢。

可以肯定的是，快速發(fā)展的基因檢測(cè)，一定會(huì)催生遺傳咨詢師這個(gè)新興職業(yè)的發(fā)展。受過專門培訓(xùn)并有資格認(rèn)證的遺傳咨詢師，根據(jù)每個(gè)人的基因特性和生活方式，幫助受檢者建立個(gè)性化的健身和防病措施，是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)走向健康良性發(fā)展的必由之路。

對(duì)基因檢測(cè)產(chǎn)品的咨詢解讀，不僅在中國(guó)，在全球范圍都是需要亟待發(fā)展的。我覺得飛速發(fā)展的人工智能，比較適合基因解讀的應(yīng)用場(chǎng)景。因?yàn)槿祟惖乃�有基因，為人工智能�?guī)劃了一個(gè)固定的應(yīng)用范圍。而在這個(gè)范圍內(nèi)，不斷認(rèn)知的基因功能會(huì)提供龐大而豐富的知識(shí)節(jié)點(diǎn)，最終會(huì)給咨詢專業(yè)人士提供一個(gè)有力的工具，提高基因檢測(cè)產(chǎn)品的價(jià)值。

對(duì)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的解讀和咨詢，怎么強(qiáng)調(diào)都不過分。一味追求消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品的大而全，在目前的技術(shù)和認(rèn)知范圍內(nèi)，不是一條明智的舉措。專業(yè)人士對(duì)基因產(chǎn)品的解讀和咨詢，在很長(zhǎng)的一段時(shí)間內(nèi)，都會(huì)成為基因檢測(cè)行業(yè)提供價(jià)值服務(wù)的瓶頸。

盡管如此，我還是鼓勵(lì)大家以積極的態(tài)度擁抱新興的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，在專業(yè)人士指導(dǎo)下，更加了解我們的自己的身體，養(yǎng)成一個(gè)健康的生活方式。尤其是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院（NIH）主導(dǎo)的“我們所有人”的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，在醞釀了三年以后，終于在2018年5月6日正式全面啟動(dòng)。這項(xiàng)耗資15億美元，規(guī)劃10年完成，收錄分析一百萬(wàn)人基因數(shù)據(jù)和健康信息的科研計(jì)劃，肯定會(huì)顯著提高我們對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)知，并規(guī)范行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，為消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)帶來(lái)不可估量的影響。