對絕大多數(shù)人來說，國家基因庫一直都非常神秘。它到底是什么樣子，能做什么，做了什么，外界一直了解不多。

我們知道得更多的，只是這些情況：

2011年，國家發(fā)展改革委員會批復同意依托深圳華大生命科學研究院（原名為深圳華大基因研究院）組建深圳國家基因庫。同年10月，深圳國家基因庫（以下簡稱為國家基因庫）建設方案獲得國家發(fā)展改革委員會、財政部、工業(yè)和信息化部、原衛(wèi)生部四部委批復。

基因資源是國家的戰(zhàn)略資源，對國民健康、生態(tài)保護和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有舉足輕重的作用。基因測序技術(shù)的不斷突破，為生命科學領域帶來了重大變革，基因資源的開發(fā)利用將占據(jù)未來全球生物產(chǎn)業(yè)鏈發(fā)展的戰(zhàn)略制高點。

當前，歐美日等發(fā)達國家均把基因資源儲備列入戰(zhàn)略計劃，政府分別投入巨資建立了國家級基因庫（EBI、NCBI和DDBJ），并持續(xù)給予大量資金支持。

近十年來，我國基因數(shù)據(jù)產(chǎn)出成倍增長。但是，由于缺乏可靠的數(shù)據(jù)平臺，使得大量具有中國種群獨特性的生物基因數(shù)據(jù)難以得到充分有效的開發(fā)利用，對我國基因資源安全構(gòu)成巨大的潛在威脅。建設國家基因庫，具有重要的戰(zhàn)略意義。

國家基因庫分兩期建設，一期位于深圳市大鵬新區(qū)大鵬街道下沙片區(qū)禾塘仔，建筑面積為4．75萬平方米。

而現(xiàn)在，我們終于能對它有一個更全面詳細的了解。

近日，華大基因組織媒體開放日，華大集團首席執(zhí)行官、國家基因庫執(zhí)行主任、華大基因研究院院長徐訊向媒體全面介紹了國家基因庫的情況。

以下，是華大基因高管現(xiàn)場透露的主要信息：

國家基因庫具有世界領先性。

國家基因庫在規(guī)模、結(jié)構(gòu)、布局和內(nèi)容不僅具有世界領先性。

一是生物樣本資源庫建設水平世界領先。存儲規(guī)模方面，已存儲血液、組織、體液、種子、微生物等多種生物資源樣本超過  2000萬管，覆蓋范 圍方面，初步建成了科特色種質(zhì)資源庫、人體共生微生物菌種資源庫、環(huán)境微生物菌種資源庫、大型人群遺傳資源庫等特色精品庫，已成為全球最大的綜合性生物資源樣本庫。

二是基因信息數(shù)據(jù)庫建設水平世界領先。存儲能力方面，具備60PB數(shù)據(jù)存儲能力，實現(xiàn)對基因信息數(shù)據(jù)總量達500PB的訪問支持，數(shù)據(jù)存儲能力已超越美國、日本和歐洲等國際三大基因庫。

三是科學研究碩果累累。啟動建設至今，依托國家基因庫平臺，發(fā)表論文150篇，其中在領域內(nèi)頂級期刊GCNNS（Giga science，Cell系列，Nature，New Engl J Med，Science及子刊）上發(fā)表論文55篇，獲批國內(nèi)外專利39個，取得軟件著作權(quán)12個。同時，國家基因庫作為重要參與單位，參加了全球基因領域第二個超大標志性國際合作項目－－＂人工合成酵母基因組計劃＂。

四是支撐服務水平領先。國家基因庫作為國家級平臺，基于其＂存、讀、寫＂的平臺優(yōu)勢，大樣本、大數(shù)據(jù)的資源優(yōu)勢，為生物大健康產(chǎn)業(yè)和生物經(jīng)濟快速發(fā)展提供有效支撐。目前已與國內(nèi)外百余家機構(gòu)形成合作關系，組建和加入國際性聯(lián)盟組織50余個，初步形成全球聯(lián)盟體系。作為國際標準化組織（ISO）下屬的生物技術(shù)標準委員會（ISO／TC276）在中國國內(nèi)的技術(shù)對口單位，國家基因庫將努力增強中國在生物技術(shù)領域的話語權(quán)；同時樹立標桿，引領行業(yè)發(fā)展，規(guī)范流程，加速推動生物產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。國家基因庫已發(fā)布國家、團體、地方、企業(yè)標準共14項，國際標準立項2項。

五是開放共享體系初見成果。國家基因庫發(fā)起建立了國家基因庫資源信息共享服務平臺，目前，已有30多家樣本保藏機構(gòu)參與國家基因庫樣本信息開放共享，樣本資源信息共享總量達六十余萬份。國家基因庫累計建成對外開放的谷子數(shù)據(jù)庫、千種植物轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)庫、百萬病原鑒定數(shù)據(jù)庫、癌癥數(shù)據(jù)集成與整合分析平臺等40余個生物信息數(shù)據(jù)庫和數(shù)據(jù)分析平臺，可檢索條目達8．8億條、整合了超過1．5個物種（品種）、4．4萬個樣本、5．5億條序列、1千萬個基因、3億個突變信息、關聯(lián)1PB可下載數(shù)據(jù)、專業(yè)人員訪問量超1．18億次。

建設國家基因庫具的戰(zhàn)略意義

一是有利于保護并充分利用我國特有的遺傳資源。建設國家基因庫有利于維護我國生物信息安全，提高我國基因組數(shù)據(jù)的儲存、分析和管理能力，促進基因及數(shù)據(jù)資源共享利用，增強我國在生命科學大數(shù)據(jù)時代的國際話語權(quán)，對于推動我國生命科學和生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展，搶占未來生物經(jīng)濟的戰(zhàn)略制高點、掌控基因戰(zhàn)略資源，具有極其重要的戰(zhàn)略意義。國家基因庫將充分整合各方資源，形成特色突出、平臺開放、資源共享的合作交流機制，提高樣本資源使用的合理性、合法性和資源效益最大轉(zhuǎn)化性，支撐民生、醫(yī)療健康及科研探索，推動生物創(chuàng)新技術(shù)成果落地。

二是有利于提升我國生命科學的創(chuàng)新能力和信息共享程度。積極貫徹落實十九大關于＂加快建設創(chuàng)新型國家＂的戰(zhàn)略部署，國家基因庫將搭建基因信息資源公共服務平臺，打造可持續(xù)的新型基因庫系統(tǒng)，支持科研機構(gòu)深入挖掘基因信息數(shù)據(jù)，在健康管理、醫(yī)藥衛(wèi)生、環(huán)境改造、農(nóng)業(yè)生產(chǎn)等領域探索新前沿，拓展新學科，實現(xiàn)新突破，不斷提升我國生命科學創(chuàng)新能力，并通過大項目、大科學、大數(shù)據(jù)的整合，加快從資源存儲、基礎科研到技術(shù)轉(zhuǎn)化應用的周期，促進基因組學向臨床醫(yī)學、分子育種、生殖健康等領域的轉(zhuǎn)化，在大健康領域不斷催生新技術(shù)、新產(chǎn)品和新模式，推動相關產(chǎn)業(yè)快速發(fā)展，對我國生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展和科技創(chuàng)新能力的提升必起到巨大的推動作用。

國家基因庫將推進精準醫(yī)療發(fā)展

生命健康大資源、大數(shù)據(jù)是精準醫(yī)療發(fā)展的基石。例如確定個體腫瘤生物標志物并將其運用于疾病的診斷、預后和療效預測，對精準醫(yī)療具有非常重要的影響，也迅速改變著臨床治療方法，這些疾病相關生物標志物的篩選就依賴于大量信息完整的生物樣本及數(shù)據(jù)信息做為基礎。

國家基因庫，為海量生命資源和數(shù)據(jù)的存儲提供了強有力的支撐。國家基因庫將圍繞母嬰健康、健康與衰老、癌癥、微生物等資源，建立開放共享的資源庫，為醫(yī)學研究提供穩(wěn)定可靠，高質(zhì)量，標準化的樣本資源，為研究成果快速轉(zhuǎn)化應用到臨床、實現(xiàn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學提供重要支撐。國家基因庫還將快速推動國產(chǎn)自動化生物樣本庫的建設，應對每年以千萬級別快速增長的樣本量，滿足精準醫(yī)療及大規(guī)模人群隊列研究的需求。

國家基因庫還將建立超大規(guī)模數(shù)據(jù)的計算與分析的能力，這將是組學及精準醫(yī)療中的核心關鍵技術(shù)平臺。生物信息數(shù)據(jù)庫將促使生物數(shù)據(jù)的研究模式進一步發(fā)展，使存儲的數(shù)據(jù)價值得到發(fā)揮，并在龐雜海量的數(shù)據(jù)、信息和知識的基礎上建立起數(shù)據(jù)共享和數(shù)據(jù)挖掘的工具與應用。

在基因大數(shù)據(jù)分析和挖掘方面，國家基因庫數(shù)據(jù)庫將對生命各個階段和層次的數(shù)據(jù)做更加完善的收集和整理，將數(shù)據(jù)存儲與數(shù)據(jù)應用對接，實現(xiàn)數(shù)據(jù)共享，使其在新的科學假設實現(xiàn)中不斷的被新的技術(shù)再次挖掘，給生命健康、現(xiàn)代智慧農(nóng)業(yè)、醫(yī)學診療等領域帶來質(zhì)的飛躍，惠及民生，加速＂精準醫(yī)療＂實施和促進醫(yī)學診療模式轉(zhuǎn)變。未來，還可實現(xiàn)全世界人群，關于起源進化、遺傳疾病以及精準醫(yī)療等各個方面的研究和應用。

在基因測序能力與超大規(guī)模生物信息分析計算能力世界領先的基礎上，國家基因庫建設的高通量低成本合成與編輯平臺作為公益性服務平臺，將在技術(shù)及產(chǎn)能等方面，全面支持全球基因組學與工業(yè)、農(nóng)業(yè)、醫(yī)學等領域的交叉應用探索�；�因合成與編輯技術(shù)共性關鍵生物技術(shù)的突破將全面支撐精準醫(yī)療的前沿探索，催生新技術(shù)、新產(chǎn)品和新模式。

本文作者：林巖