最近，深圳華大基因研究院運(yùn)用“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”技術(shù)，搜集了超過(guò)十四萬(wàn)名中國(guó)孕婦的部分基因組樣本。本次研究涉及到的測(cè)序?qū)ο蠹s占中國(guó)總?cè)丝诘娜f(wàn)分之一，其中還覆蓋了除漢族外的其他36個(gè)少數(shù)民族，這是迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組測(cè)序和分析，對(duì)揭示基因與生育的聯(lián)系以及了解中國(guó)人口的基因結(jié)構(gòu)大有助益。此次研究的結(jié)果被刊登在美國(guó)《細(xì)胞》雜志上，也重新將基因檢測(cè)技術(shù)推入大眾視野。

基因測(cè)序技術(shù)作為生命科學(xué)工程中一個(gè)重要分支，自誕生之日起，就成為臨床診斷和醫(yī)學(xué)研究的重點(diǎn)�；�因檢測(cè)技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用，最廣泛的應(yīng)屬消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)。在未出生前，基因測(cè)序就可以輔助試管嬰兒，幫助本身就有基因缺陷的父母孕育健康的下一代；在懷孕期間，通過(guò)對(duì)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前測(cè)試胎兒是否存在多倍體；對(duì)新生兒的檢測(cè)，不光是檢測(cè)體細(xì)胞的遺傳性基因，也可以通過(guò)對(duì)病原體的檢測(cè)了解病因......

喬布斯曾在罹患胰腺癌后花費(fèi)了約10萬(wàn)美元做了基因檢測(cè)，好萊塢明星安吉麗娜? 朱莉也在2013年通過(guò)基因檢測(cè)檢測(cè)出BRCA1基因缺陷，這都在一定程度上提高了疾病的預(yù)防和診療，在興起的初期，由于價(jià)格昂貴，基因檢測(cè)對(duì)于普通大眾來(lái)說(shuō)似乎是遙不可及。不過(guò)近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)成本的降低，作為銜接生活與臨床，醫(yī)療與保健的橋梁，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)逐漸火爆。成本的下降，使基因檢測(cè)市場(chǎng)迅速崛起，眾多公司如雨后春筍般涌現(xiàn)，使得基因檢測(cè)行業(yè)成為近幾年的大潮。

腫瘤免疫是基因檢測(cè)未來(lái)發(fā)展的重點(diǎn)

最近幾年隨著技術(shù)的發(fā)展，更多的基因公司開(kāi)始把基因檢測(cè)從消費(fèi)線業(yè)務(wù)和輔助升值上轉(zhuǎn)移到腫瘤業(yè)務(wù)上來(lái)。腫瘤的免疫治療近年來(lái)逐漸成為醫(yī)學(xué)界的新熱點(diǎn)，“免疫治療將劃出腫瘤治療的新時(shí)代�！边@一點(diǎn)從全球藥企對(duì)PD－1／PD－L1靶點(diǎn)的狂熱程度可以發(fā)現(xiàn)。同樣，從BMS和默沙東PD－1免疫抑制劑進(jìn)入中國(guó)的速度也可以看出市場(chǎng)的需求程度——它的每一步都引發(fā)市場(chǎng)關(guān)注。

然而不是所有人都可以對(duì)PD－1／PD－L1產(chǎn)生應(yīng)答，基因測(cè)序再次發(fā)揮了重要作用。早年間，國(guó)外產(chǎn)品尚未有產(chǎn)品進(jìn)入、國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品也未進(jìn)入臨床中后期，更多的測(cè)序企業(yè)仍然立足于靶向藥物選擇。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，2017年公開(kāi)免疫治療測(cè)序的公司不過(guò)寥寥幾家，其中裕策生物和仁東醫(yī)學(xué)分別發(fā)起了腫瘤免疫隊(duì)列研究“天梯計(jì)劃”和“方舟計(jì)劃”。

隨著國(guó)外產(chǎn)品開(kāi)始進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)、國(guó)產(chǎn)產(chǎn)品進(jìn)入臨床后期甚至申報(bào)階段，越來(lái)越多的企業(yè)開(kāi)始推出免疫治療伴隨診斷產(chǎn)品。甚至在2018年CSCO上，免疫治療伴隨診斷已經(jīng)成為測(cè)序界的一種時(shí)尚。這些產(chǎn)品是否會(huì)像產(chǎn)前檢測(cè)和靶向檢測(cè)一樣出現(xiàn)大范圍的同質(zhì)化？我們尚不可知。但可以肯定的是，隨著2018年諾貝爾醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)?lì)C發(fā)給兩位腫瘤免疫研究的科學(xué)家James Allison和Tasuku Honio，腫瘤免疫治療的研究勢(shì)必迎來(lái)高潮。