這一療法的優(yōu)勢是,通過修改細(xì)胞的基因組,可能只需要一次治療就能夠改善患者的終生視力問題。

3月5日,由張鋒博士創(chuàng)建的Editas Medicine公司和艾爾建(Allergan)公司聯(lián)合宣布,名為Brilliance的1/2期臨床試驗已完成首例患者給藥。

Brilliance臨床試驗計劃注冊約18名患者,入組患者包括成年和兒科(3-17歲)患者。他們的一只眼睛將接受一劑AGN-151587的視網(wǎng)膜下注射。入組患者可能被分為5個小隊,接受3種不同劑量的基因編輯療法。

據(jù)悉該臨床試驗旨在試驗基于CRISPR基因編輯技術(shù)在研療法AGN-151587(EDIT-101),用于治療Leber先天性黑朦10(LCA10)患者中的安全性、耐受性和療效。這是AGN-151587世界上首項在患者體內(nèi)給藥的CRISPR基因編輯療法。

那先天性黑朦究竟是一種怎樣的疾病呢?

先天性黑朦是一類遺傳性視網(wǎng)膜退化疾病,至少在18個基因上的基因突變可以導(dǎo)致這種疾病,它也是遺傳性兒童失明最常見的原因。一般來說,先天性黑朦的癥狀會在孩子出生后第一年顯現(xiàn),它會導(dǎo)致孩子視力喪失乃至完全失明。其中最常見的先天性黑朦是LCA10,它是由CEP290基因上的突變造成的,在所有先天性黑朦患者中占據(jù)的比例為20%-30%。

而AGN-151587作為一款基于CRISPR技術(shù)的基因編輯療法,具體來說,它是將編碼Cas9的基因和兩個指導(dǎo)RNA(gRNA)裝載到AAV5病毒載體中。AGN-151587通過視網(wǎng)膜下注射直接注射到患者感光細(xì)胞附近,以此將基因編輯系統(tǒng)遞送到感光細(xì)胞中。當(dāng)感光細(xì)胞表達(dá)基因編輯系統(tǒng)時,gRNGA指導(dǎo)的基因編輯就能夠消除、逆轉(zhuǎn)CEP290基因上致病的IVS26突變,從而改善感光細(xì)胞功能,讓患者收益。

這一療法的優(yōu)勢是,通過修改細(xì)胞的基因組,可能只需要一次治療就能夠改善患者的終生視力問題。

Editas Medicine總裁兼首席執(zhí)行官Cynthia Collins表示:“不論從科學(xué)還是醫(yī)學(xué)角度來看,完成首例患者給藥都是一個重要的歷史性事件,對于患有先天性黑朦的人而言尤其重要�！�

前面已經(jīng)提到Editas Medicine公司是由張鋒博士創(chuàng)建的,張鋒博士是當(dāng)今備受關(guān)注的華裔生物學(xué)家之一。他的實驗室在2013年開發(fā)出了創(chuàng)行性CRISPR/Cas系統(tǒng),大幅度提高了基因編輯的可靠性和效率,引起了國際關(guān)注,并被視為諾爾將的熱門人選之一。

2014年,張鋒博士被《Nature》雜志評選為2013年度十大科學(xué)人物之一;2017年他獲得了阿爾伯尼生物醫(yī)學(xué)獎,成為歷史上第二名獲得此獎項的華人學(xué)者。

作者:溫暖