研究確定11種阿爾茨海默病的候選基因變異
肯塔基大學(xué)桑德斯布朗衰老研究中心的Justin Miller博士最近發(fā)表的一項(xiàng)研究確認(rèn)了阿爾茨海默病的11種罕見的候選變異。研究人員發(fā)現(xiàn),猶他州19個(gè)不同的家庭患阿爾茨海默病的頻率高于正常水平。
肯塔基大學(xué)官網(wǎng)7月13日消息
Miller是肯塔基大學(xué)醫(yī)學(xué)院(UK College of Medicine)的助理教授,是發(fā)表在《阿爾茨海默病與失智癥》(Alzheimer’s & Dementia)雜志上的這項(xiàng)研究的共同第一作者。這項(xiàng)工作是在另一所大學(xué)開始的,然而,一些計(jì)算工作是在 Miller 博士 3 月份到達(dá)肯塔基大學(xué)后完成的。
研究于2021年6月20日發(fā)表在《Alzheimer’s & Dementia》(最新影響因子:17.127)雜志上
在這項(xiàng)研究中,對(duì)19個(gè)家族中的每個(gè)家族的兩個(gè)表親進(jìn)行了基因測(cè)序。Miller他們隨后發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)表兄弟之間共有的基因變異。
“然后,我們使用一系列過濾標(biāo)準(zhǔn)來識(shí)別最可能導(dǎo)致每個(gè)家庭中過多阿爾茨海默病的罕見基因變異,”他說。
研究人員發(fā)現(xiàn)了跨越10個(gè)基因的11種罕見的基因變異,包括兩個(gè)已知的阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)基因中先前未知的變異。
Miller說:“在阿爾茨海默病出現(xiàn)癥狀之前識(shí)別出風(fēng)險(xiǎn)較高的人,可能會(huì)導(dǎo)致更早、更有效的干預(yù)。此外,我們分析高風(fēng)險(xiǎn)家系的方法可以用于優(yōu)先考慮可能導(dǎo)致疾病的罕見遺傳變異!
Miller說,雖然這一發(fā)現(xiàn)不會(huì)立即影響患者的治療,但他們確實(shí)相信,識(shí)別與這種疾病相關(guān)的基因變異是識(shí)別可用于開發(fā)治療方法的潛在藥物靶點(diǎn)的第一步。
參考文獻(xiàn)
Source:University of Kentucky
Recent Study Identifies 11 Candidate Genetic Variants for Alzheimer’s Disease
Reference:
Teerlink, CC, Miller, JB, Vance, EL, et al. Analysis of high-risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer's disease. Alzheimer's Dement. 2021; 1- 11. https://doi.org/10.1002/alz.12397
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