基因研究是對生命本源的探索，是相對于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的生命健康的另一種看待方式。企業(yè)的使命是在實(shí)現(xiàn)社會價值的基礎(chǔ)上為員工帶來豐沃的收益，為企業(yè)主帶來財富的提升�；�因企業(yè)也不例外，我們不能避而不談基因商業(yè)化這個問題。

本報告通過跟蹤基因技術(shù)演化路徑，梳理基因行業(yè)商業(yè)化進(jìn)程，提出一套較為完整的評估體系，探討基因商業(yè)化價值。

在第五屆NGS創(chuàng)新開發(fā)者大會上，動脈網(wǎng)蛋殼研究院做了《NGS商業(yè)價值探討》為主題的演講，本文是這份報告的部分節(jié)選。

本報告分為四部分，主要包括：

一、產(chǎn)業(yè)發(fā)展路徑

1．1從設(shè)備到服務(wù)，基礎(chǔ)研究發(fā)展帶來行業(yè)多樣化

1．2 國家級戰(zhàn)略，不斷提升基因地位

二、基因行業(yè)格局

2．1行業(yè)巨頭全產(chǎn)業(yè)鏈布局，下游應(yīng)用逐步增多

2．2國產(chǎn)測序儀異軍突起

三、商業(yè)價值實(shí)現(xiàn)路徑

3．1 行業(yè)商業(yè)化評估體系

3．2 臨床級基因應(yīng)用：技術(shù)為王，百花齊放

3．2．1 NIPT：幸運(yùn)的門票，10年實(shí)現(xiàn)商業(yè)化成熟

3．2．2 腫瘤檢測與治療：空間巨大，政策持續(xù)

3．2．3微生物測序：基礎(chǔ)研究和監(jiān)管仍在完善，但最大的挑戰(zhàn)是時間

3．3 消費(fèi)級基因應(yīng)用：經(jīng)歷陣痛，品牌化運(yùn)營

四、價值展望

4．1 基因行業(yè)進(jìn)入內(nèi)生增長空間，產(chǎn)業(yè)資本進(jìn)入，開啟場景化價值挖掘

4．2 基因技術(shù)跨界合作的外延在哪？

一、基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展路徑

1．1 從設(shè)備到服務(wù)，基礎(chǔ)研究發(fā)展帶來行業(yè)多樣化

按照我們對基因技術(shù)發(fā)展路徑的理解，我們將基因技術(shù)的發(fā)展分為三個階段，第一階段是基因測序，第二階是基因解讀，第三個階段是基因編輯。

名詞解釋：

基因測序： 基因測序是指通過測序設(shè)備對DNA分子的堿基排列順序進(jìn)行的測定，即測定和解讀DNA分子中腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）四種堿基的排列順序，獲得一個完整的基因序列的過程。

基因解讀：通過將已經(jīng)整理的序列與已經(jīng)整合的數(shù)據(jù)庫內(nèi)容進(jìn)行比對，尋找出該基因的功能以及該基因序列內(nèi)是否有許多特異于數(shù)據(jù)庫中的位點(diǎn)，從而判斷生理表征與基因位點(diǎn)關(guān)系的過程。

基因編輯：是一組使用生物技術(shù)直接操縱有機(jī)體基因組、用于改變細(xì)胞的遺傳物質(zhì)的技術(shù)。包括了同一物種和跨物種的基因轉(zhuǎn)移以產(chǎn)生改良的或新的生物體�？梢酝ㄟ^使用分子克隆技術(shù)分離和復(fù)制需要的遺傳物質(zhì)以產(chǎn)生DNA序列，或通過合成DNA，然后插入宿主生物體，以此將新的遺傳物質(zhì)插入宿主基因組中�？梢允褂煤怂崦赋�去或“敲除”基因�；�因靶向是使用同源重組來改變內(nèi)源基因的不同技術(shù)，并且可以用于缺失基因，去除外顯子，添加基因或引入點(diǎn)突變。

第一階段的基因測序技術(shù)發(fā)展以人類基因組計劃的實(shí)施為標(biāo)記，但測序通量限制和高昂成本一直是阻礙人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術(shù)初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降。大量測序儀器的采購、對多種動植物的測序培養(yǎng)了中國的測序技術(shù)人才，也加快了中國對基因信息產(chǎn)業(yè)的理解，為中國進(jìn)入基因信息解讀行業(yè)打下了基礎(chǔ)。

測序技術(shù)的提升帶來成本的快速下降，大力推動了商用發(fā)展。第二代測序技術(shù)使平均每兆數(shù)據(jù)量基因測序成本由2001年的5292美元下降到2015 年的 0．014 美元（近 380000：1）。2001年個人基因組測序費(fèi)用約1億美元，2014 年Illumina公司開發(fā)的測序平臺 HiSeq X Ten將人類全基因組測序成本降到了1000美元以下。2017年 1月，Illumina公司發(fā)布NovaSeq系列高通量測序平臺，2018年1月9日J(rèn)．P摩根健康大會上，全球基因檢測巨頭公司Illumina宣布推出NovaSeq系列測序儀，其無可比擬的通量、簡潔的操作，低成本以及靈活性將基因測序成本降低至800美元。

NovaSep系列在測序速度上也有所突破。HiSeqX的全基因組測序時間為72小時，NovaSeq系列則將時間縮短為40個小時。盡管沒有真正意義上實(shí)現(xiàn)100美元測序，但I(xiàn)llumina表示這一目標(biāo)將在未來幾年內(nèi)實(shí)現(xiàn)。NovaSeq系統(tǒng)的推出，至少標(biāo)志著基因測序百元級時代的到來。隨著技術(shù)再一次升級，相信基因測序市場價格將下降到100美元，屆時基因檢測將擁有更多的用戶和更廣泛的應(yīng)用。

2001－2016年基因組測序成本

第二階段的基因解讀，簡單的說就是解讀人體的基因信息，可以用于對人體生理功能、疾病特征、疾病治療的個性化因素的描述。這些描述可用于天賦評測、健康呵護(hù)、疾病風(fēng)險評估、疾病診斷、用藥指導(dǎo)等。基因解讀以基因測序結(jié)果作為基礎(chǔ)信息輸入，以對生命活動的理解作為核心關(guān)鍵技術(shù)，是健康和生活的基礎(chǔ)信息指引。基因解碼是基因檢測的升級換代，與之相比，基因解碼在基因信息的解讀和個性化指導(dǎo)上更精準(zhǔn)和超前。

第三階段是基因編輯，基因解讀能發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的原因，根據(jù)致病基因鑒定基因解碼找到病因后，可以設(shè)計進(jìn)行針對性治療的藥物、干預(yù)和保健方案，但是這些方法無法從根本上消除致病原因。由于存在于人體內(nèi)的每一個細(xì)胞里，基因缺陷在每一個細(xì)胞或者至少是大量細(xì)胞的共同作用使人體產(chǎn)生疾病，只有去除致病基因，才有可能從根本上治療由于基因缺陷引起的疾病。而且很多嚴(yán)重疾病是單一基因、單一位點(diǎn)的變化引起的，通過基因解碼可以準(zhǔn)確地確定缺陷基因的存在位置，從而使基因矯正成為可能。

基礎(chǔ)基因測序技術(shù)的成熟和成本的快速下降，基因解讀及基因編輯技術(shù)開始起步使得基因行業(yè)呈現(xiàn)出多樣化的特征，我們預(yù)計當(dāng)基因解讀技術(shù)發(fā)展到下半程，基因編輯技術(shù)走到上半程，基因行業(yè)將迎來拐點(diǎn)，走上行業(yè)樂觀曲線。