我們可以看到，這這些基因應用之間，有些存在較大的技術區(qū)隔，如：生殖健康和微生物宏基因組的的應用不管在技術上還是應用場景上都存在著較大的區(qū)隔，而生殖健康同遺傳病風險預測反而天生的“親切感”。那么，我們針對這些關系復雜，現(xiàn)有技術發(fā)展狀況不同的基因領域該以什么樣的思考范式去評估商業(yè)化這件事情？

我們可以將基因基因商業(yè)化這個命題分解為以下三個問題：

基因測序到底要解決什么樣的問題？價值在每一個環(huán)節(jié)如何展現(xiàn)？誰來為這個服務買單？

基因測序要解決什么樣的問題是考量基因應用的先決條件，他代表著這項基因應用是否是必須的，市場空間有多大。價值在每個環(huán)節(jié)如何展現(xiàn)是反映的是基因應用的落地進程，考量的是怎么做的問題，所以我們將這個問題細化為市場門檻、數據獲取難度和落地復制難度三個指標，基因技術針對某一問題落地后需要尋找價值變現(xiàn)通道。

依據上述我們提出來的指標，我們可以對基因應用做出評估，確定未來發(fā)展勢頭最好的領域。

3．2 臨床級基因應用：技術為王，百花齊放3．2．1 NIPT：幸運的門票，10年實現(xiàn)商業(yè)化成熟

從2008年至今，NIPT技術已經誕生了10個年頭。10年間，這項技術從誕生到臨床落地，也從藍海到紅海，從無序到規(guī)范。

2016年，NIPT試點取消標志著這項技術正式成為臨床體外診斷的正規(guī)部隊。

1997年，香港中文大學盧煜明教授在偶然發(fā)現(xiàn)母親外周血中胎兒游離DNA的存在。之后，許多行業(yè)內的科學家和生物學家都希望能夠基于這一發(fā)現(xiàn)開發(fā)出胎兒疾病的檢測產品。

2010年，基于NGS的無創(chuàng)產前篩查技術開始進入臨床。

在二代測序進入之前，臨床唐氏檢測所采用的方法有血清學篩查和羊水穿刺兩種。羊水穿刺是診斷的金標準，但創(chuàng)傷性強，且伴有流產風險；血清學篩查盡管也是無創(chuàng)型，但檢出率和假陽性率都不盡如人意。NIPT的誕生，可以說是滿足了臨床產前檢測最迫切需求之一。

這項技術很快便在臨床展現(xiàn)出了應用前景，開始在臨床快速發(fā)展。這個過程中，也伴隨著越來越多的公司進入到行業(yè)。大家各玩各的，操作流程和檢測方法都沒有統(tǒng)一的標準。

2014年2月，國家衛(wèi)生計生委和國家食品藥品監(jiān)督總局聯(lián)合發(fā)布了“叫�！蔽募�，高通量測序的臨床應用開始走向規(guī)范化。停止服務、注冊申報、重新臨床試驗、企業(yè)必須要按照CFDA標準重新進行體系建立。華大基因NIFTY無創(chuàng)產前基因檢測成為最早通過CFDA認證的產品。

2015年國家衛(wèi)計委下發(fā)高通量測序臨床應用試點通知，華大基因等8家醫(yī)檢所及108家產前診斷機構獲得試點資質，2016年試點正式取消，監(jiān)管部門在經過一年小范圍驗證后，無創(chuàng)產前基因檢測開始在全國有條件開放。

技術上，NIPT是顛覆性的，滿足了臨床的雙向需求。在試點取消這一年中，各地政府、各家企業(yè)在檢測上做出了不同程度的補貼和讓利。制度的健全、成本的下降，使得技術能夠下沉到基層醫(yī)院，使相對低收入的一批人也能夠受益。

以重慶市為例，盡管重慶市尚未將NIPT納入醫(yī)保，但基于華大基因與當地政府的合作，重慶市已在渝北區(qū)以及忠縣兩個區(qū)縣實現(xiàn)免費篩查，其他區(qū)縣則是減免600元。廣東省深圳市早在2016年1月就將NIPT納入醫(yī)保，檢測價格僅855元人民幣，今年更是采用財政支持和生育保險支付令中方式實現(xiàn)全深圳市孕婦免費檢測。

3．2．2 腫瘤檢測與治療：空間巨大，政策推動

相比NIPT，市場空間更大

在我們對基因應用商業(yè)化的討論過程中，我們發(fā)現(xiàn)NIPT和腫瘤（包括腫瘤早篩和腫瘤臨床檢測）是比較理想的領域。NIPT的落地周期和技術門檻都要稍低，這個領域在腫瘤臨床檢測之前成型。但相比NIPT，腫瘤液體活檢的受眾群體更廣泛，需求程度也更加強烈。

在可替代產品上，NIPT類似的臨床技術還有傳統(tǒng)唐篩和羊水穿刺。傳統(tǒng)唐篩準確性較差，羊水穿刺風險較高，相比之下，NIPT技術具有優(yōu)越性。

但NIPT只針對備孕或者孕期人群，受眾較、使用頻次低，整體市場不算太大。并且，NIPT檢測之后不涉及相應的治療環(huán)節(jié)，不容易形成產業(yè)閉環(huán)。

反觀腫瘤檢測，臨床上其他手段有放射學、生化檢測、病理學、組織學、質譜學等，但除了組織活檢以外，沒有技術能夠對腫瘤進行分子層面和遺傳層面的檢測或分析。但組織活檢的創(chuàng)傷性較大，如果要在治療期間對或后期對腫瘤用藥情況和復發(fā)情況進行檢測，組織活檢并不是一個容易操作的手段。

另外，由于腫瘤是復雜性疾病，臨床診療過程中往往需要放射學、病理學、組織學等多組學的聯(lián)合輔助。也就是說，腫瘤基因檢測與其他檢測手段并非完全的競爭關系，這一點跟NIPT之于傳統(tǒng)唐篩完全不同。

更重要的是，腫瘤液體活檢在檢測之后涉及到后續(xù)的治療和檢測，存在下游應用，在使用頻次受眾群體上遠高于NIPT。

對技術型企業(yè)而言，產品轉化和規(guī)�；�過程都需要大量的資金。2015年的肺癌診斷指南中已經將液體活檢列入指標，也就是說這已經是一個被臨床所認識和接受的產品。隨意進入到一家液體活檢企業(yè)的網站，發(fā)現(xiàn)幾乎都有臨床級別產品的宣傳和介紹（早篩類除外）。

以上是本報告部分節(jié)選內容，剩余內容包括：

3．2．2 腫瘤檢測與治療：空間巨大，政策持續(xù)松綁

3．2．3微生物測序：基礎研究和監(jiān)管仍在完善，但最大的挑戰(zhàn)是時間

3．3 消費級基因應用：經歷陣痛，品牌化運營

四、價值展望

4．1 基因行業(yè)進入內生增長空間，產業(yè)資本進入，開啟場景化價值挖掘

4．2 基因技術跨界合作的外延在哪？