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《自然》:回答500年前達芬奇的疑問,揭示人類心臟未知的秘密

揭示人類心臟未知的秘密

為了了解心肌小梁的作用,包括冷泉港實驗室、歐洲生物信息學研究所、倫敦醫(yī)學科學研究所、海德堡大學和米蘭理工大學研究人員組成的國際研究團隊,對英國生物樣本庫的 18,096 名參與者進行了一項全基因組關聯(lián)研究,并使用人工智能分析了 25000 個心臟磁共振成像(MRI)掃描數(shù)據(jù)。

研究人員鑒定了 16 個重要的基因座,包含與血流動力學表型和細胞骨架分枝調(diào)控相關的基因,然后利用生物力學模擬和人類參與者的觀察數(shù)據(jù),證明小梁形態(tài)是心臟表現(xiàn)的一個重要決定因素。

研究人員發(fā)現(xiàn),小梁的形狀會影響心臟的功能,這可能與心臟病有關。為了證實這一點,他們分析了 5 萬名患者的基因數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)這些肌肉纖維中不同的分形模式影響了心臟衰竭的風險。

通過與心臟病表型和孟德爾隨機化的遺傳關聯(lián)研究,研究人員發(fā)現(xiàn)小梁形態(tài)與心血管疾病風險之間的因果關系。這些發(fā)現(xiàn)提示了心肌小梁在成人心臟功能中的未知作用,確定了調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)復雜性的保守途徑,并揭示了心肌小梁對心血管疾病易感性的影響。

“列奧納多·達·芬奇在 500 年前畫出了這些心臟內(nèi)部復雜的肌肉,直到現(xiàn)在我們才開始理解它們對人類健康的重要性。這項工作為心力衰竭的研究提供了一個令人興奮的新方向!眰惗蒯t(yī)學科學研究所臨床科學家和放射顧問 Declan O'Regan 說。

此外,研究人員認為,心室粗糙的表面使血液在每次心跳時更有效地流動,就像高爾夫球上的酒窩減少空氣阻力,幫助球走得更遠。

該研究還強調(diào)了人類 DNA 中影響這些肌肉纖維分形圖案形成的六個區(qū)域。有趣的是,研究人員發(fā)現(xiàn)其中兩個區(qū)域也調(diào)節(jié)神經(jīng)細胞的分支,這表明在大腦發(fā)育過程中可能也有類似的機制在起作用。

研究人員表示,對小梁的進一步研究可能有助于科學家更好地了解常見心臟病的發(fā)展和探索新的治療方法。

“我們的發(fā)現(xiàn)回答了人類基礎生物學中非常古老的問題。隨著大規(guī)模基因分析和人工智能的發(fā)展,我們對生理學的理解正在重新啟動,達到前所未有的規(guī)模!睔W洲分子生物學實驗室副主任 Ewan Birney 表示。

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